Zihinsel Ve Fiziksel Gerilikle İlgili Kalıtımsal Ve Doğmalık Bozukluklar

Zihinsel Ve Fiziksel Gerilikle İlgili Kalıtımsal Ve Doğmalık Bozukluklar « Kalıtımsal ve Doğmalık Hastalıklar



  

Zihinsel ve fiziksel gerilikle ilgili kalıtımsal ve doğmalık bozukluklarda hangi faktörler rol oynar?
a.  Bozuk olan genlerin soy sürmesi.
b.  Mongolizm, Klinefelter ve Turner sendromu gibi hallerde kromozom anormalliklerinin gelişmesi.
c.  Metabolizmada kalıtımsal bozuklukların bulunması.
d.  Kafatası ve beyindeki bozukluklardan gelen tali sakatlıklar.
e.  Kızamıkçık, frengi ve başka enfeksiyonlar gibi hastalıkların gebelik sırasında annede bulunuşu.
f.   Gebelik süresi içinde annenin çok yetersiz şekilde beslenmesi.
g.  Gebeliğin ilk aylarında annenin zararlı ilaçlar kullanması,
h.  Anne ve ceninin aşırı radyasyona maruz kalması.
i.   Doğumda meydana gelen ve genellikle bebeğin nefes alması ile ilgili olan zorluklar,
j.  Yeni doğan bebekte şiddetli sarılık; eritroblastoz'daki gibi
k.  Çocuk doğduktan sonra gelebilecek menenjit, ansefalit, ciddi baş zedelenmeleri, zehirlenmeler vs.

Geri zekalılığa neden olan metabolik düzensizlikler arasında en genel olarak rastlanan hangileridir?
a.   "Fenilketonün", bu hastalık ayrıca PKU hastalığı olarak da adlandırılmaktadır.
b.   Galaktozem.
c.   İsfendan şurubu idrarı hastalığı.
d.   Tay-Sachs hastalığı.
e.   VViIson hastalığı.

PKU hastalığı neden meydana gelir?
Alınan gıdalardaki protein maddelerinden biri olan bir enzimin eksikliğinden meydana gelir. Bu maddenin düzensiz metabolizma çalışmasından beyinde anormal metabolik unsurlar toplanmaktadır.

PKU hastalığı kalıtımsal mıdır?
Evet ve çok kez ailede birden fazla kişide bu hastalık bulunmaktadır.

PKU hastalığı bir bebeğin yaşantısında erken fark edilebilir mi?
Evet. "Guthrie testi" olarak adlandırılan bir kan testi, bebek üç veya dört günlükken yapılabilinmektedir. Ayrıda bebek dört ila altı haftalık olduğu zaman PKU bir idrar testi ile teşhis edilebilinmektedir.

PKU hastalığı başarılı bir şekilde tedavi edilebilir mi?
Erken farkına varıldığı takdirde evet. İlk önce iyi metabolize edilemeyen proteini tespit etmek gerekli olmaktadır. Bundan sonra bu protein, bebeğin besin rejiminden tamamen çıkarılmaktadır. Böylece bu hastalığın meydan getirebileceği beyin zedelenmesi önlenmiş olacaktır.

PKU hastalığı ne derece yaygındır?
Her on ila yirmi bin doğuştan bir tanesinde bu hastalık görülmektedir.

Galaktozem nedir?
Sütte bulunan şekerin metabolizmasında bir bozuklukla karakterize olan bir hastalıktır. Ancak, bu hastalar şekerkamışı veya meyvelerden yapılan şekerleri yedikleri zaman sorun çözümlenmektedir.

Bir bebeğin yaşantısının ilk günlerinde galaktozem  teşhis edilebilmekte midir?
Evet. Süt şekeri metabolizmasında gerekli olan bir enzimin bulunup bulunmadığını tespit edebilen bir kan testi vardır. Ayrıca çok küçük bebeklerde şekerin idrarda bulunup bulunmadığı da bir test ile tespit edilebilmektedir.

Galaktozem önlenebilir veya tedavi edilebilir mi?
Evet. Çocuğun diyetinden süt şekerinin kaldırılmasıyla. Bu çocuğun normal süt yerine suni bir süt almasını gerektirecektir.

Wilson hastalığı nedir?
Vücuttaki bakır metabolizmasında bozukluk olmasından meydana gelen bir hastalıktır. (Bu hastalığın keşfinde bir Türk doktorun büyük katkısı olmuştur.) Bu metabolizma bozukluğunda bakır, beyin karaciğer, gözler ve başka organlarda toplanmaktadır. Er geç, bu bakır toplanması bu yapıların normal fonksiyonlarını engelleye çektir.

Wilson hastalığının tedavisi mümkün müdür?
Evet. Çocuğa verilebilecek bir madde vücuttaki fazla bakırı ortadan kaldırabilecektir.

Zihinsel geriliğe yol açabilecek başka  metabolik   düzensizlikler var mıdır?
Evet. Çok nadir görülen yeni bozukluklar. Ancak her geçen gün bilim adamları tarafından tespit edilmektedir.